Орфанный практикум. Семинар "Орфанные заболевания с поражением нервной системы в практике клинициста. Заподозрить. Диагностировать. Лечить"
19 февраля 2026 г.
https://eventumc.com/meropriyatiya/orfannyj-praktikum-190226/
Аккредитовано
Кредитов:
1
Информация о мероприятии
Родичкина Ольга Геннадьевна, info@eventumc.com
Подробнее
Ссылка для прохождения
Целевая аудитория ВО
- неврология
- общая врачебная практика (семейная медицина)
- педиатрия
Целевая аудитория СО
Образовательные цели
Образовательная цель: повышение настороженности и формирование у врачей первичного звена (педиатров, детских неврологов, врачей общей практики) практических навыков по раннему выявлению, первичной диагностике и пониманию современных терапевтических возможностей при орфанных заболеваниях с поражением нервной системы, маскирующихся под распространенные синдромы. Ожидаемые результаты: По итогам семинара участники смогут: 1. Заподозрить спинальную мышечную атрофию (СМА) 5q у пациентов с гипотонией, мышечной слабостью и задержкой моторного развития, а также миодистрофию Дюшенна при выявлении бессимптомного повышения уровня печеночных трансаминаз (синдром цитолиза) в сочетании с неврологической симптоматикой или без нее. 2. Применить корректный первичный диагностический алгоритм, включающий при синдроме цитолиза обязательное определение уровня креатинфосфокиназы (КФК), а при подозрении на СМА - своевременное направление на консультацию к неврологу и генетическое тестирование. 3. Оценить революционные возможности патогенетической терапии 5q-СМА (препараты, модулирующие сплайсинг гена SMN2, и ген-замещающая терапия), понимая критическую важность максимально ранней диагностики и начала лечения для улучшения прогноза. 4. Проанализировать клинический случай миодистрофии Дюшенна, выделив ключевые диагностические маркеры на доневрологическом этапе, и определить дальнейший маршрут пациента для подтверждения диагноза и начала мультидисциплинарного ведения. 5. Сформулировать план действий при подозрении на редкое нервно-мышечное заболевание, включая этапы междисциплинарного взаимодействия (с неврологом, генетиком, реабилитологом) и информирование семьи о современных подходах к терапии и реабилитации.
Методы обучения
Доклады (мультимедийные презентации), клинические разборы, дискуссии, интерактивный чат, через который слушатели могут задать вопросы докладчику.
Методы контроля
нет
Методы учета присутствия
Каждый пользователь для просмотра трансляции должен зарегистрироваться и авторизоваться на сайте. Просмотр трансляции считается автоматически начатым при входе пользователя на страницу трансляции. Система запрашивает подтверждение присутствия пользователя каждые 45 минут от момента входа. Способ контроля - подтверждение присутствия нажатием на всплывающее окно "Вы ещё здесь? - Да, я смотрю". Слушателю необходимо нажать на всплывающее окно во время трансляции в течении 5 мин. Минимальное время присутствия на мероприятии для получения ИКП -105 минут, необходимое количество подтверждений - 2 из 2 возможных. Время присутствия контролируется по автоматическому отчету, генерируемому порталом трансляции.
Орг. взнос
нет